卵巢子宮內(nèi)膜異位癥中20q13.33微重復的初步探討

1、中圖分類號U D CR 7 1 1 ．7 16 1 8碩士學位論文學校代碼 1 0 5 3 3卵巢子宮內(nèi)膜異位癥中2 0 q l 3 ．3 3 微重復的初步探討r 一。?！?‘‘ 。 ?‘ 。 1 。 ?！?h e p r e l i m i n a r yd i s c u s s i o n O 士t h e m i c r o - d u p l i c a t l o ni n2 0 q 1 3 ．3 3i no v a r

2、i a n e n d o m e t r i o s i s姓 名：學科專業(yè)：研究方向：學院( 系、所) ：指導教師：楊 文 青臨 床 醫(yī) 學婦 產(chǎn) 科 學中南大學湘雅醫(yī)院張 恰 教授答辯委員會主席中 南 大 學2 0 1 3 年5 月摘要卵巢子宮內(nèi)膜異位癥中2 0 q 1 3 ．3 3 微重復的初步探討目的：利用高分辨微陣列比較基因組雜交技術了解卵巢子宮內(nèi)膜異位癥患者潛在的基因拷貝數(shù)變化，在基因水平探討子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)病機制。方法

3、：選取卵巢子宮內(nèi)膜子宮內(nèi)膜異位癥患者1 1 例以及4 例非子宮內(nèi)膜異位癥患者作為對照。采用a r r a y ．C G H 技術對卵巢子宮內(nèi)膜異位癥患者的異位內(nèi)膜組織和對照組患者的正常子宮內(nèi)膜組織的進行分析。R T - P C R 技術對a r r a y 。C G H 的結果進行驗證，同時對5 例在染色體2 0 q 1 3 ．3 3 區(qū)域發(fā)生微重復的子宮內(nèi)膜異位癥患者的在位內(nèi)膜的全基因組進行檢測。結果：a r r a y - C G

4、H 分析結果顯示，有5 例子宮內(nèi)膜異位癥患者異位內(nèi)膜組織的2 0 號染色體長臂末端發(fā)生了2 1 8 k b ．3 2 1 k b 的微小重復，定位到染色體上的位置為2 0 q 1 3 ．3 3 區(qū)域，所有健康對照者經(jīng)a 玎a y —C G H 分析均未見該區(qū)域異常的D N A 拷貝數(shù)改變。該區(qū)域內(nèi)含有S C L 0 4 A 1 及G A T A 5 基因。R T - P C R 結果顯示，位于2 0 q 1 3 ．3 3 區(qū)域的S C

5、L 0 4 A 1 基因在5 例發(fā)生微重復的異位組織中確實存在重復，G A T A 5 基因在3 例發(fā)生微重復的異位組織中存在，且部分相對應的在位內(nèi)膜也存在S C L 0 4 A 1 和G A T A 5 基因拷貝數(shù)的改變。結論：基因組變異是子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)生的原因之一，而子宮內(nèi)膜異位癥患者在位內(nèi)膜的2 0 q 1 3 ．3 3 區(qū)域的基因變異可能導致了子宮內(nèi)膜異位定植。其中該區(qū)域的S C L 0 4 A 1 和G A T A 5 基因