蒼白球黑質紅核色素變性

1、蒼白球黑質紅核色素變性一概述蒼白球黑質紅核色素變性是與鐵元素代謝障礙有關的神經(jīng)變性及主要累及錐體外系統(tǒng)的一種遺傳性疾病。又稱HallervdenSpatz病。為兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。本病為常染色體隱性遺傳。由于鐵鹽沉積于雙側蒼白球、黑質網(wǎng)狀部，甚或至紅核，導致神經(jīng)變性，伴有神經(jīng)元脫失和膠質化。常分為兒童型和成人型，兒童型多見，多于6～12歲起病。成人型又稱為晚發(fā)型，一般在約55歲發(fā)病，常有家族史，有強直少動、靜止性震顫、易跌

2、倒、發(fā)音緩慢、聲音低沉、小步，少數(shù)患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能減退，甚至癡呆，色素性視網(wǎng)膜炎，并可有視盤萎縮病程多達10余年。二病因病因尚不完全清楚，一般認為是常染色體隱性遺傳。Tayl用DNA連鎖研究發(fā)現(xiàn)，該病致病基因位于染色體20p12.3p13區(qū)。三臨床表現(xiàn)染色中可找到海藍色組織細胞，這種細胞在340nm波長的顯微鏡下，見光中有PAS陽性的熒光物質，有診斷意義。4.靜脈注射59Fe標記的鐵鹽（枸櫞酸亞鐵）SPECT顯像示基