神經節(jié)苷脂沉積病

1、神經節(jié)苷脂沉積病一概述神經節(jié)苷脂沉積病為一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節(jié)苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發(fā)病，90%見于猶太人。隨著病情發(fā)展，臨床癥狀體征多樣，特別是應注意合并的智能發(fā)育遲緩、失明、癲癇、肺部感染、跌傷等。二病因為一組常染色體隱性遺傳性疾病，系半乳糖苷酶的顯著缺陷，A、B、C種同功酶均有缺陷，造成單涎酸四己糖酰神經節(jié)苷脂即（GM1）沉積于中樞神經系統(tǒng)和其他各內臟器官。2.GM

2、2神經節(jié)苷脂沉積病臨床表現(xiàn)由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型為嬰兒型，即典型的TaySachs病；Ⅱ型為急性早期嬰兒型，稱為Shoff病。TaySachs病患者于初生時、正常出生后4～6個月開始出現(xiàn)對周圍注意減少，運動減少，肌張力降低，聽覺過敏，驚嚇、尖叫，肌陣攣發(fā)作或不自主發(fā)笑，可能為首發(fā)早期表現(xiàn)。起病后3～4個月內病程迅速發(fā)展，頭圍增大，視力下降而逐步出現(xiàn)黑蒙、視神經萎縮。體檢可見瞳孔光反應差，肝脾不大，90%以上患兒可見眼底黃斑、櫻桃