小兒愛(ài)德華茲綜合征

1、小兒愛(ài)德華茲綜合征一概述愛(ài)德華茲綜合征即18三體綜合征是1960年由Edwards等人發(fā)現(xiàn)的，又稱Edwards綜合征，患者成活率極低，存活2年的病例罕見(jiàn)，患兒有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼，先天性心臟病等外表和內(nèi)臟畸形。二病因本病因遺傳基因失調(diào)所致。絕大多數(shù)病例為全部細(xì)胞整條18號(hào)染色體三體型，少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號(hào)染色體的部分三體。三體型多來(lái)自高齡母親，易位型可起自新突變，也可由平衡易位攜帶者的父母遺傳而來(lái)，易位

2、型可僅造成18號(hào)染色體短臂，著絲粒及長(zhǎng)臂的部分三體。愛(ài)德華茲綜合征是由于染色體畸變所致的多發(fā)畸形綜合征，三體型細(xì)胞內(nèi)含有3條18號(hào)染色體，破壞了體內(nèi)遺傳物質(zhì)的平衡，導(dǎo)致骨骼，泌尿生殖系統(tǒng)，心臟，皮膚皺褶，毛發(fā)，肺臟和腎臟等多臟器的畸形和異常，其中若只涉及短臂的部分三體，則無(wú)特殊臨床表現(xiàn)，并且無(wú)或只有輕度智力障礙，包括18號(hào)染色體短臂著絲粒及長(zhǎng)臂的部分三體表現(xiàn)18三體部分病征，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，房間隔缺損則少見(jiàn)，亦可見(jiàn)主動(dòng)脈或肺動(dòng)脈二瓣化、主

3、動(dòng)脈縮窄、法洛四聯(lián)癥、主動(dòng)脈騎跨、右位心、右位主動(dòng)脈弓等。這些心血管畸形常是死亡原因。還可出現(xiàn)食管氣管瘺、右肺異常分葉或缺如。腹肌缺陷多見(jiàn)臍疝、腹股溝疝，幽門狹窄、膈疝亦較多見(jiàn)。尚可見(jiàn)胰或脾異位，腸回轉(zhuǎn)不良，膽囊發(fā)育不良等。腎臟畸形包括多囊腎、異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、巨輸尿管及雙輸尿管等。骨盆狹窄比較常見(jiàn)。（3）四肢手的姿勢(shì)是愛(ài)德華茲綜合征的特征性表現(xiàn)：手指屈曲，拇指、中指及示指緊收，示指壓在中指上，小指壓在環(huán)指上，手指不易伸直。指甲