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文檔簡介
1、醫(yī)學遺傳學試題(1)二、選擇題1.表現為母系遺傳的遺傳病是(D)A.染色體病B.單基因病C.多基因病D.線粒體病E.體細胞病2.先天性疾病是指(A)A.出生時即表現出來的疾病B.先天畸形C.遺傳病D.非遺傳病E.以上都不是3.遺傳病最主要的特點是(E)A.先天性B.不治之癥C.家族性D.罕見性E.遺傳物質改變4.遺傳病中種類最多的是(D)A.常染色體顯性遺傳病B.X連鎖隱性遺傳病C.多基因遺傳病D.單基因遺傳病E.Y連鎖遺傳病5.遺傳病
2、中發(fā)病率最高的是(D)A.常染色體隱性遺傳病B.X連鎖隱性遺傳病C.單基因遺傳病D.多基因遺傳病E.體細胞遺傳病6.不能在世代間垂直傳遞的遺傳病是(D)A.常染色體遺傳病B.多基因遺傳病C.單基因遺傳病D.體細胞遺傳病E.性連鎖隱性遺傳病7.研究遺傳病的診斷、預防、治療、遺傳咨詢等內容的學科屬于(B)A.醫(yī)學遺傳學B.臨床遺傳學C.群體遺傳學D.人類遺傳學E.群體遺傳學8.細胞遺傳學研究遺傳的細胞生物學基礎和染色體行為與(A)的關系。A
3、.遺傳變異B.疾病發(fā)生C.遺傳性疾病D.先天性疾病E.家族性疾病9.下列屬于單基因遺傳病的疾病是(C)A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■第二單元遺傳的細胞和分子基礎一、單選題1.真核生物細胞斷裂基因的編碼順序是(A)A外顯子B內含子C增強子D啟動子E終止子2.DNA的編碼鏈為ATCGCCTAG,其轉錄形成的RNA鏈為(B)ATAACGGATCBUAGCGGAUCCAUC
4、GCCUAGDTAGCGGATCEGUCCGGCU3.(A)主要分布在單一序列中。A間隔序列B端粒DNAC結構基因D微衛(wèi)星DNAE衛(wèi)星DNA4.染色質的一級結構單位是(D)A染色絲B斷裂基因C染色單體D核小體E核體5.受精卵第二次分裂時,卵裂球若發(fā)生有絲分裂染色體不分離,可以導致(D)A.三倍體或單倍體B.三體或單體的純合體C.部分三體或部分單體D.二倍體、三體和單體的嵌合體E.二倍體、部分三體和部分單體的嵌合體6.減數分裂第二次分裂發(fā)
5、生個別染色體不分離,形成的配子中,將是(A)A14有n1條染色體B12有n1條染色體C12有n1條染色體D全部為n1條染色體E34有n1條染色體7.產生移碼突變可能是由于堿基對的(D)26.下列哪些序列是高度重復序列?(ABCD)A衛(wèi)星DNAB小衛(wèi)星DNAC微衛(wèi)星DNAD著絲粒、端粒的異染色質區(qū)EAlu序列27.構成核小體的主要成份是(AC)ADNABRNAC組蛋白D酶E非組蛋白28.減數分裂的特征是(ABC)A染色體復制一次B細胞連續(xù)
6、分裂兩次C子細胞中染色體數目減少一半D能產生2個子細胞E子細胞中染色體數目不變29.遺傳性脊髓小腦共濟失調Ⅰ型(AD)的基因位于6p23,有(CAG)n的變化,正常人n=25~39;患者n=51~81。如果此基因是父親傳來的,子女20歲左右發(fā)病、而且病情嚴重;如果此基因是母親傳來的,子女40歲以后發(fā)病、而且病情輕。請問什么原因?(AB)A動態(tài)突變B遺傳印記C無義突變D錯義突變E同義突變。■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■
7、■■第三單元單基因遺傳病一、單選題1.視網膜母細胞瘤(AD)外顯率為80%,一個患者和一個正常女性結婚,其所生子女的發(fā)病風險是(C)A50%B25%C40%D80%E20%2.不完全顯性(半顯性)指的是(A)A雜合子表型介于純合顯性和純合隱性之間B顯性基因作用介于純合顯性和純合隱性之間C顯性基因與隱性基因都表現D顯性基因作用未表現E隱性基因作用未表現3.兩個先天性聾啞(AR)病人婚后生兩個子女的聽力為均正常,這是由于(D)A外顯率不全B
8、表現度低C基因突變D遺傳異質性E環(huán)境因素影響4.白化病(AR)群體發(fā)病率是110000,攜帶者頻率是(E)A12B14C1200D1100E1505.A型血友病(XR)男性發(fā)病率為110000,女性發(fā)病率是(E)A1110000B2110000C4110000D8110000E11000026.二級親屬的親緣系數是(C)A12B13C14D16E187.三級親屬的親緣系數是(B)A14B18C116D132E1648.母親血型為B,MN
9、,Rh;孩子的血型是A,N,Rh。父親的血型可能是(D)AAB,M,Rh+BO,M,Rh-CA,M,RhDAB,MN,Rh-EB,MN,Rh9.苯丙酮尿癥(AR)群體發(fā)病率為110000,一個男人的外甥患此病,他與正常女性結婚,其所生子女的患此病的風險是(D)A150B1100C1200D1400E180010.交叉遺傳的主要特點是(E)A女患者的致病基因一定由父親傳來,將來一定傳給女兒B女性患者的致病基因一定由母親傳來,將來一定傳給兒
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