游走在疏堵間的基因測(cè)序

1、游走在疏堵間的基因測(cè)序一項(xiàng)新技術(shù)或產(chǎn)品的問(wèn)世，給人們帶來(lái)欣喜的同時(shí)，也必然會(huì)引起擔(dān)憂?；驕y(cè)序技術(shù)便是其中之一?；驕y(cè)序技術(shù)被看作自疫苗問(wèn)世以來(lái)疾病預(yù)防最重要的科技突破。它不僅可以大大降低遺傳相關(guān)的疾病發(fā)生率，減少出生缺陷，還可以實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病預(yù)測(cè)、預(yù)防、預(yù)警以及個(gè)體化診療。但目前，國(guó)內(nèi)的基因測(cè)序市場(chǎng)卻并不讓人滿意，甚至亂得已無(wú)章可循。鑒于此，今年年初，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局、國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)聯(lián)合發(fā)出通知，要求在相關(guān)的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)、管

2、理規(guī)范出臺(tái)以前，任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開(kāi)展基因測(cè)序臨床應(yīng)用，已經(jīng)開(kāi)展的，要立即停止?！捌鋵?shí)，基因測(cè)序技術(shù)本身是沒(méi)有問(wèn)題的?！敝锌圃罕本┗蚪M研究所DNA序列測(cè)定技術(shù)研究開(kāi)發(fā)中心常務(wù)副主任任魯風(fēng)在接受《中國(guó)科學(xué)報(bào)》記者采訪時(shí)表示，基因測(cè)序已經(jīng)成為快速推動(dòng)基因組學(xué)在臨床上普及應(yīng)用的重要“通路”之一，如若加以合理運(yùn)用，勢(shì)必會(huì)推動(dòng)醫(yī)療水平的提高，讓更多患者受益。具有獨(dú)特優(yōu)勢(shì)研究表明，人體內(nèi)總共約有3萬(wàn)多個(gè)基因，除外傷，人類(lèi)的疾病大多與基因相關(guān)，基因異

3、常、基因受損都會(huì)引起對(duì)應(yīng)的蛋白質(zhì)或酶的功能變化，從而引起疾病?；驒z測(cè)就是通過(guò)血液以及其他體液或細(xì)胞中的DNA或RNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，從而使人們能了解自己的基因信息，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，通過(guò)改善生“這些檢測(cè)機(jī)構(gòu)和公司的設(shè)備、資質(zhì)、檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)以及檢測(cè)人員的素質(zhì)等方面都沒(méi)有統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，檢測(cè)結(jié)果自然難以保證。”任魯風(fēng)表示，如果國(guó)內(nèi)的基因測(cè)序按照這種態(tài)勢(shì)做下去的話，勢(shì)必要走入“死胡同”。甚至，有些健康管理機(jī)構(gòu)，把基因測(cè)序吹噓得幾乎無(wú)所不能，無(wú)所不

4、通?！皩?shí)際上，國(guó)內(nèi)基因測(cè)序應(yīng)用比較成功的領(lǐng)域仍然在特殊遺傳疾病的產(chǎn)前篩查方面，而在其他領(lǐng)域的應(yīng)用，雖然也都在逐步開(kāi)展，但受到各類(lèi)因素的影響，并未被市場(chǎng)廣泛接受?！蹦戏娇萍即髮W(xué)副教授賀建奎對(duì)《中國(guó)科學(xué)報(bào)》記者表示，我國(guó)在基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用方面相比國(guó)外并不過(guò)于遜色，而在測(cè)序儀產(chǎn)品研發(fā)與應(yīng)用上，國(guó)內(nèi)的水平還落后國(guó)外至少10年。不過(guò)，“叫停令”出臺(tái)之后，的確約束了一些基因測(cè)序公司的行為，但基因測(cè)序領(lǐng)域仍然存在“灰色地帶”?！爱吘梗驕y(cè)序能為

5、有些患者提供更為科學(xué)的臨床指導(dǎo)?！辟R建奎覺(jué)得，當(dāng)前政府“全面叫?！钡男袨橛行┢?，“你不能用過(guò)去的‘舊尺子’來(lái)衡量監(jiān)管現(xiàn)在的新技術(shù)，而應(yīng)該制定一個(gè)科學(xué)合理的‘新尺子’，來(lái)監(jiān)管這一新技術(shù)的應(yīng)用”。當(dāng)然，也有業(yè)內(nèi)專家表示，基因測(cè)序并不能解釋一切疾病，理由在于疾病的發(fā)生除了與基因相關(guān)，還包括環(huán)境、飲食習(xí)慣等方面。監(jiān)管與布局同步進(jìn)行問(wèn)題與風(fēng)險(xiǎn)的存在，并不影響技術(shù)本身的發(fā)展以及市場(chǎng)的需求。放眼全球，世界各國(guó)都在爭(zhēng)相發(fā)展基因組科學(xué)，以爭(zhēng)取在生物產(chǎn)業(yè)