Rapsyn第2外顯子基因多態(tài)性與重癥肌無力的相關性研究.pdf

1、目的：通過分析突觸受體相關蛋白（receptor-associated protein at the synapse，rapsyn）基因單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism，SNP），研究其與重癥肌無力（myasthenia gravis，MG）的關系，以期達到為MG患者發(fā)病機制提供新的依據，且為MG的診斷治療提供新方法。
　　方法：應用rapsyn基因第2外顯子的引物，對31例MG患者和4

2、2例正常人的全血中提取的DNA做擴增，對擴增產物提純后測序，測序結果和野生型rapsyn基因第2外顯子基因進行比對，并分析存在的SNP與MG的關聯性。
　　結果：通過樣本測序結果與野生型 rapsyn第2外顯子基因比對，發(fā)現存在SNP，對應的核苷酸序列由TAT變成了TAC，氨基酸仍為酪氨酸（Tyr）。患者組有9例堿基T突變?yōu)镃，等位基因T的基因頻率為38.7％，等位基因C的基因頻率為61.3%。正常組有12例堿基T突變?yōu)镃，等位基

3、因T的基因頻率為42.9%，等位基因 C的基因頻率為57.1%。3種基因型 TT、TC、CC在患者組（6.5%V64.5%V29.0%）和對照組（11.9%V61.9%V26.2%）中無顯著性差異，遺傳模式分析結果顯示，攜帶CC基因型對照組和患者組之間無顯著差異。統計學分析發(fā)現該 SNP在患者組和正常組的基因型與等位基因頻率均無統計學意義，與MG的發(fā)病無相關性。
　　結論：rapsyn基因第2外顯子存在SNP，但通過統計學分析，此