CD40基因多態(tài)性與廣東漢族人群Graves病臨床相關關系分析.pdf

1、目的： 格雷夫斯病(GD)是自身免疫性甲狀腺疾病，發(fā)病涉及T淋巴細胞及細胞因子介導免疫反應。目前認為CD40基因及其配體CD40L與GD的發(fā)病密切相關，CD40基因5’非翻譯區(qū)(5’UTR)_1位點的C/T單核苷酸多態(tài)性(SNP)影響基因產物的表達量，CD40基因5’IATR-1位點的C/T單核苷酸多態(tài)性是否與GD有關，目前并未明確。本文通過對廣東地區(qū)漢族人群5’UTR_1位點基因型的分布情況進行研究，探討GD患者中CD40基因

2、5’UTR_1位點的C/T單核苷酸多態(tài)性與GD之間的關系，從分子生物學水平探討GD的發(fā)病機制。 材料及方法: 研究對象包括GD患者119名和本院健康體檢中心篩選的無親緣關系的健康體檢者103名，應用聚合酶鏈反應技術(PCR)，對所有血液標本進行CD40基因5’UTR_1位點C/T酶切位點限制性片段長度多態(tài)性(RELP)研究，上游引物為：5′-TGG GAA TGT TCT GGG GAA-3′，下游引物：5′-AGG C

3、CT CTT CCC CGA A-3′，擴增得DNA長度為320bp，限制性內切酶為NCOI，DNA電泳條帶采用GENGNIUS GEL DOC2000凝膠成像系統(tǒng)掃描成像。20例標本的PCR產物進行直接測序判定突變位點。 結論: 1、CD40基因5’非翻譯區(qū)域_1位點的C等位基因是廣東地區(qū)漢族人群中GD的易感因素； 2、CD40基因5’非翻譯區(qū)域-1位點的C等位基因與廣東地區(qū)漢族人群中GD患者的性別、發(fā)病年齡、