中國北方漢族人群維生素D受體基因多態(tài)性與帕金森病的相關性研究.pdf

1、目的:帕金森病(Parkinson's disease，PD)是一種常見于中老年人的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，其病因非常復雜。近年來，維生素D作為一種神經(jīng)保護因子，其在帕金森病的發(fā)病過程中所起作用受到越來越多的關注，本文旨在探討維生素D受體(VDR)基因BsmIG/A及FokI C/T酶切位點多態(tài)性與帕金森病(PD)遺傳易感性的關系。
　　 方法:采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術和基因測序方法，檢測260

2、例中國漢族散發(fā)PD患者與282例正常對照VDR基因BsmIG/A及FokI C/T位點多態(tài)性，并分析其基因型頻率和等位基因頻率在兩組間的分布差異。
　　 結果:BsmI G/A多態(tài)位點的基因型與等位基因頻率在PD組和正常對照組中的分布差異均無顯著性(P＞0.05)。FokI C/T酶切位點的基因型在兩組中分布差異有顯著性(P=0.016)，PD組中FokI CC/CT基因型頻率和FokI C等位基因頻率顯著高于正常對照組（91.

3、5％比83.3％，P=0.004;67.7％比61.0％，P=0.023）。經(jīng)發(fā)病年齡分組后，早發(fā)PD組（發(fā)病年齡＜50歲）中FokI CC/CT基因型頻率(97.7％)高于正常對照組(83.8％)，且差異有顯著性(P=0.010);而晚發(fā)PD組（發(fā)病年齡＞50歲）中FokI C等位基因頻率(67.6％)高于正常對照組(61.0％)，差異亦有顯著性(P=0.033)。
　　 結論:研究證實中國漢族人VDR基因BsmIG/A多態(tài)與