中國漢族人群息肉狀脈絡膜血管病變的單核苷酸多態(tài)性初步研究.pdf

1、第一部分、SERPING1單核苷酸多態(tài)性與息肉狀脈絡膜血管病變關系的研究
　　 目的：驗證補體因子1抑制劑基因(SERPING1)的單核苷酸多態(tài)性(SNP)是否與中國漢族人群息肉狀脈絡膜血管病變(PCV)相關。
　　 方法：本研究共納入了118位漢族PCV患者和115位健康對照。通過對國際人類基因組單體型圖計劃的中國漢族人SERPING1基因數(shù)據(jù)進行分析以選擇標簽SNP位點。既往國外報道的一個與AMD相關的SNP位點(r

2、s2511989)被選擇為一個標簽SNP。通過聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)和DNA直接測序的方法對所有標簽SNP進行基因分型。
　　 結果：共有四個SNP被選為標簽SNP，分別為rs2509897，rs1005510，rs11603020和rs2511989。通過對每個SNP分別進行相關性檢測，發(fā)現(xiàn)所有標簽SNP均與PCV不相關(P=0.41-0.83)。通過對SERPING1基因的單體型結果進行分析，

3、也沒有發(fā)現(xiàn)任何一個單體型與PCV相關(P=0.49-0.82)。
　　 結論：本研究結果不支持SERPING1基因參與了中國漢族PCV的發(fā)病。
　　 第二部分、 SKIV2L多態(tài)性與中國漢族人群息肉狀脈絡膜血管病變關系的研究
　　 目的：驗證SKIV2L基因、HTRA1基因和補體因子H(CFH)基因是否與中國漢族PCV的發(fā)病相關。
　　 方法：本研究共納入了125位中國漢族PCV患者和130位健康對照。通

4、過使用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性及直接測序法對SKIV2L(rs2075702)、HTRA1(rs11200638)和CFH(rs3753394)的基因型進行檢測。使用PLINK和SPSS13.0軟件對兩組之間的等位基因頻率和基因型頻率進行分析。
　　 結果：SKIV2L(rs2075702)的等位基因頻率在兩組之間無顯著統(tǒng)計學差異(P=0.121)。HTRA1(rs11200638)的等位基因頻率在兩組之間有顯著統(tǒng)計學

5、差異(P=9.76×10-6)，AA基因型發(fā)生PCV的危險性是GG基因型的4.88倍(95％CI=2.34-10.17)。CFH(rs3753394)的等位基因頻率在兩組之間有顯著統(tǒng)計學差異(P=2.05×10-4)，TT基因型發(fā)生PCV的危險性是GG基因型的4.0倍(95％CI=1.74-9.20)。經(jīng)過年齡矯正后，HTRA1(rs11200638)和CFH(rs3753394)與PCV的相關性仍然存在。
　　 結論：本研究結