胎兒肢體畸形的超聲診斷及其與染色體異常的相關性分析.pdf

1、目的:
　　隨著各種內外因素的影響,胎兒畸形的發(fā)病率不斷提高,孕育健康的寶寶成為每個家庭的基本愿望,而超聲是目前產前診斷的首選的影像學方法,在產前的各項檢查中有著更多的優(yōu)勢,其可以排除大部分表現出結構異常的畸形,并對染色體異常有著高度的提示作用。本研究為了評價超聲在胎兒肢體畸形的產前篩查中的價值,并分析胎兒肢體畸形與染色體異常的相關性。
　　方法:
　　對2010年2月—2011年11月來我院進行產前篩查的5846例孕

2、婦,采用李勝利等人提出的連續(xù)順序追蹤超聲檢測法,必要時并輔以實時動態(tài)三維成像技術常規(guī)檢查胎兒肢體發(fā)育情況及姿勢形態(tài),并對全身各系統(tǒng)進行詳細全面的檢查,發(fā)現肢體異常的胎兒均進行跟蹤隨訪,建議其行侵入性染色體檢查,18-23周建議行羊水細胞染色體檢查,23周后建議行超聲引導下臍靜脈血穿刺細胞染色體檢查。另隨機抽取超聲產前篩查提示胎兒完全正常但具備其他高危因素的400例進行跟蹤隨訪,所有跟蹤隨訪的胎兒同出生及引產后大體標本比對,并同侵入性染色

3、體檢查結果對照分析總結。
　　結果:
　　5846例胎兒中超聲提示胎兒肢體畸形的34例(占0.58％),與引產后大體標本比較超聲診斷符合率為100%;34例病例中30例行胎兒侵入性染色體檢查,結果為22例染色體正常(占73.3%),8例染色體異常,核型異常率達26.7%。而超聲提示胎兒正常但具備其他高危因素的400例胎兒中121例自愿進行了侵入性染色體檢查,結果僅1例染色體異常,核型異常率僅為0.82%。因此肢體畸形的胎兒染

4、色體異常的發(fā)生率明顯高于正常的胎兒,且差異有統(tǒng)計學意義(P<0.001)。另外,可以根據超聲提示的具體結構的畸形組合進行分析推斷可能出現的染色體異常的種類。
　　結論:
　　胎兒肢體畸形有著典型的聲像圖特征,使用連續(xù)順序追蹤檢測法并輔以實時動態(tài)三維成像可以大大提高肢體畸形的檢出率。其次超聲篩查對胎兒無損害,且方法簡便,價格適宜,可對絕大部分肢體畸形進行排除性診斷,安全廣泛的應用于整個孕期,是目前產前無創(chuàng)診斷中最有效最安全的手