髓母細胞瘤染色體基因組DNA失衡的比較基因組雜交研究.pdf

1、目的：研究髓母細胞瘤染色體DNA拷貝數(shù)的異常，探討髓母細胞瘤基因組DNA失衡與患者性別和年齡的關系，從而為髓母細胞瘤的臨床和病理診斷提供有意義的分子遺傳學指標，并從分子遺傳學角度解釋髓母細胞瘤的發(fā)生、發(fā)展機制。
　　方法：選取我院神經(jīng)病理室2000～2008年存檔的髓母細胞瘤石蠟包埋組織標本16例，重新復習每例的HE染色切片確定診斷。從石蠟包埋組織中提取腫瘤全基因組DNA，并提取正常青年男性外周血全基因組DNA作對照，利用切口平移

2、標記法制備雜交探針，用比較基因組雜交技術檢測16例髓母細胞瘤的染色體基因組DNA獲得和丟失。
　　結果：本組髓母細胞瘤的獲得和（或）丟失總檢出率為93.8％(15/16);獲得(62.5％，10/16)與丟失(68.8％，11/16)檢出率之間的差異，以及它們的性別和年齡差異均無統(tǒng)計學意義(P＞0.05)。出現(xiàn)單染色體、雙染色體、三染色體及多染色體獲得和（或）丟失病例的構成比分別為20.0％(3/15)，26.7％(4/15)，6

3、.6％(1/15)和46.7％(7/15)。共檢測到11個有DNA獲得和25個有DNA丟失的染色體區(qū)帶，以+7q(37.5％，6/16)、+17q(37.5％，6/16)、-14q(31.3％，5/16)和-10q(18.8％,3/16)最常見;+17p、+19q、+Xp、-6q、-10p、-16p、-17p、-18p、-18q和-19q的檢出率均為12.5％(2/16);+5q、+6q、+11q、+15q、+20q、+21q、-1p、

4、-1q、-2p、-2q、-3q、-4p、-6p、-8p、-8q、-11p、-16q、-19p、-20p、-20q、-Xp和-Xq的檢出率均為6.25％(1/16);-14q均發(fā)生在＞10歲組。
　　結論:大多數(shù)髓母細胞瘤有不同程度的染色體基因組DNA失衡，常見失衡區(qū)帶主要位于染色體長臂，+7q、+17q、-14q和-10q與該腫瘤的發(fā)生密切相關，-14q是導致＞10歲組髓母細胞瘤發(fā)生的重要因素，髓母細胞瘤可能存在不同的分子遺傳學亞