髓母細胞瘤染色體基因組DNA失衡的比較基因組雜交研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:研究髓母細胞瘤染色體DNA拷貝數(shù)的異常,探討髓母細胞瘤基因組DNA失衡與患者性別和年齡的關系,從而為髓母細胞瘤的臨床和病理診斷提供有意義的分子遺傳學指標,并從分子遺傳學角度解釋髓母細胞瘤的發(fā)生、發(fā)展機制。
  方法:選取我院神經(jīng)病理室2000~2008年存檔的髓母細胞瘤石蠟包埋組織標本16例,重新復習每例的HE染色切片確定診斷。從石蠟包埋組織中提取腫瘤全基因組DNA,并提取正常青年男性外周血全基因組DNA作對照,利用切口平移

2、標記法制備雜交探針,用比較基因組雜交技術檢測16例髓母細胞瘤的染色體基因組DNA獲得和丟失。
  結果:本組髓母細胞瘤的獲得和(或)丟失總檢出率為93.8%(15/16);獲得(62.5%,10/16)與丟失(68.8%,11/16)檢出率之間的差異,以及它們的性別和年齡差異均無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。出現(xiàn)單染色體、雙染色體、三染色體及多染色體獲得和(或)丟失病例的構成比分別為20.0%(3/15),26.7%(4/15),6

3、.6%(1/15)和46.7%(7/15)。共檢測到11個有DNA獲得和25個有DNA丟失的染色體區(qū)帶,以+7q(37.5%,6/16)、+17q(37.5%,6/16)、-14q(31.3%,5/16)和-10q(18.8%,3/16)最常見;+17p、+19q、+Xp、-6q、-10p、-16p、-17p、-18p、-18q和-19q的檢出率均為12.5%(2/16);+5q、+6q、+11q、+15q、+20q、+21q、-1p、

4、-1q、-2p、-2q、-3q、-4p、-6p、-8p、-8q、-11p、-16q、-19p、-20p、-20q、-Xp和-Xq的檢出率均為6.25%(1/16);-14q均發(fā)生在>10歲組。
  結論:大多數(shù)髓母細胞瘤有不同程度的染色體基因組DNA失衡,常見失衡區(qū)帶主要位于染色體長臂,+7q、+17q、-14q和-10q與該腫瘤的發(fā)生密切相關,-14q是導致>10歲組髓母細胞瘤發(fā)生的重要因素,髓母細胞瘤可能存在不同的分子遺傳學亞

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