家族性肥大性心肌病致病基因定位及突變篩查.pdf_第1頁(yè)
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1、中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院碩士學(xué)位論文家族性肥大性心肌病致病基因定位及突變篩查姓名：夏學(xué)傳申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：分子生物學(xué)指導(dǎo)教師：沈巖2002.5.1中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文4ABSTRACTFamilialhypertrophiccardiomyopathy(FHC)isanautosomaldominantinheriteddieaseandischaracterisedbyunexplainedhypertrophyo

2、ftheheartmuscle，whichisoneofthemajorcauseofsuddendeathinyoungadultsTypicalpathologicalmanifestationofFHCincludesmyocytehypertrophydisarrayandinterstitialfibrosisClinicallyFHChasadiversecondition，rangesfromallasymptomatic

3、coursetoincidentsofdizzinessandsyncopes，chestpain，andsymptomsofheartfailureFHCisageneticallyheterogeneousdisordereitherinthephenotypeorinthegenotypeItcallbecausedbygenesindifferentchromosomesorbydifferentmutationsinonege

4、neMoleculargeneticanalysiseshaverevealedthatFHCisadiseaseofthecardiacsarcomereSo協(xié)，multiplemutationsinninedifferentgenesencodingscacomereproteinshavebeenidentifiedTheseareBmyosinheavychaingene(MYH7)in14q112q13，ventricular

5、myosinessentiallightchaingene(MYL3)in3p212213，ventricularmyosinregulatorylightchaingene(MYL2)in12q23—243，cardiacmyosinbindingproteinCgene(MYBPC3)in1lpl12，cardiacuactingene(ACTC)in15q，cardiactroponinTgene(TNNT2)inlq32，atr

6、opomyosingene(TPMI)in15q221，cardiactroponinIgene(TNNl3)in19q134q134，Titingene(T1N)in2q241Furthermore，aregionin7q3hasbeendectectedtobecosegregationwithFHCWeappliedgeneticlinkageanalysisinaChinesepedegreefromQindao，inwhich

7、threegenerationsincludingfortypeoplewereanalysizedatnineknowndiseasegenesandonereportedlocusTheresultsoftwopointLODanalysisshowsthatattheMYL3，MYL2，TNNT2，TNND，TPMl，MYBPC3，ACTC，”Ngeneandthe7q3loci，nolinkageisfoundbetweenth

8、egeneticmarkersandthediseasegenesinthepedegreeOnlyatthe2BmarkerinMYH7gene(14q112q13)canweseeapositiveLeDscoreO08when0=005DirectDNAsequencingwasperformedinthecandicategenesinthesuspiciousregionNovalueablemutationisfound，h

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