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文檔簡介
1、中國協(xié)和醫(yī)科大學中國醫(yī)學科學院碩士學位論文家族性肥大性心肌病致病基因定位及突變篩查姓名:夏學傳申請學位級別:碩士專業(yè):分子生物學指導教師:沈巖2002.5.1中國協(xié)和醫(yī)科大學碩士學位論文4ABSTRACTFamilialhypertrophiccardiomyopathy(FHC)isanautosomaldominantinheriteddieaseandischaracterisedbyunexplainedhypertrophyo
2、ftheheartmuscle,whichisoneofthemajorcauseofsuddendeathinyoungadultsTypicalpathologicalmanifestationofFHCincludesmyocytehypertrophydisarrayandinterstitialfibrosisClinicallyFHChasadiversecondition,rangesfromallasymptomatic
3、coursetoincidentsofdizzinessandsyncopes,chestpain,andsymptomsofheartfailureFHCisageneticallyheterogeneousdisordereitherinthephenotypeorinthegenotypeItcallbecausedbygenesindifferentchromosomesorbydifferentmutationsinonege
4、neMoleculargeneticanalysiseshaverevealedthatFHCisadiseaseofthecardiacsarcomereSo協(xié),multiplemutationsinninedifferentgenesencodingscacomereproteinshavebeenidentifiedTheseareBmyosinheavychaingene(MYH7)in14q112q13,ventricular
5、myosinessentiallightchaingene(MYL3)in3p212213,ventricularmyosinregulatorylightchaingene(MYL2)in12q23—243,cardiacmyosinbindingproteinCgene(MYBPC3)in1lpl12,cardiacuactingene(ACTC)in15q,cardiactroponinTgene(TNNT2)inlq32,atr
6、opomyosingene(TPMI)in15q221,cardiactroponinIgene(TNNl3)in19q134q134,Titingene(T1N)in2q241Furthermore,aregionin7q3hasbeendectectedtobecosegregationwithFHCWeappliedgeneticlinkageanalysisinaChinesepedegreefromQindao,inwhich
7、threegenerationsincludingfortypeoplewereanalysizedatnineknowndiseasegenesandonereportedlocusTheresultsoftwopointLODanalysisshowsthatattheMYL3,MYL2,TNNT2,TNND,TPMl,MYBPC3,ACTC,”Ngeneandthe7q3loci,nolinkageisfoundbetweenth
8、egeneticmarkersandthediseasegenesinthepedegreeOnlyatthe2BmarkerinMYH7gene(14q112q13)canweseeapositiveLeDscoreO08when0=005DirectDNAsequencingwasperformedinthecandicategenesinthesuspiciousregionNovalueablemutationisfound,h
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