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1、碩士學(xué)位論文(專(zhuān)業(yè)學(xué)位)學(xué)校代碼:10023學(xué)號(hào):$2013001092先天性無(wú)虹膜及相關(guān)眼病的臨床及基因研究所院:姓名:指導(dǎo)教師:學(xué)科專(zhuān)業(yè):研究方向:完成日期:北京協(xié)和醫(yī)院楊麗珠睢瑞芳副教授眼科學(xué)遺傳性眼病2016年5月中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院碩上學(xué)位論文摘要目的:對(duì)先天性無(wú)虹膜及其相關(guān)眼病的臨床表現(xiàn)進(jìn)行歸納總結(jié),并通過(guò)分子遺傳學(xué)研究篩查致病基因,探討表型與基因型的聯(lián)系。方法:回顧性納入了2010年2016年3月于北京協(xié)和醫(yī)院眼科
2、就診的8個(gè)先天性無(wú)虹膜家系及7個(gè)其他眼部發(fā)育異常家系(包括眼前節(jié)發(fā)育不良、小角膜及小眼球等)。詳細(xì)詢問(wèn)患者病史及家族史,行常規(guī)眼科檢查及光學(xué)相干斷層掃描(opticalcoherencetomography,OCT)等輔助檢查。抽取患者及家庭成員靜脈血,提取基因組DNA。對(duì)8個(gè)無(wú)虹膜家系進(jìn)行PAX6基因Sanger測(cè)序;對(duì)7個(gè)其他眼病家系進(jìn)行二代測(cè)序(NextgenerationSequencing,NGS);對(duì)未找到致病突變的樣本進(jìn)行
3、PAX6基因的多重連接依賴探針擴(kuò)增(multiplexligationdependentprobeamplication,MLPA)。結(jié)果經(jīng)家系共分離進(jìn)一步確定致病突變。結(jié)果:共納入來(lái)自15個(gè)家系的23名患者,其中先天性無(wú)虹膜8個(gè)家系11名患者,其他相關(guān)眼病7個(gè)家系12名患者。1、臨床表現(xiàn):(1)8個(gè)無(wú)虹膜家系中7個(gè)為常染色體顯性遺傳,1個(gè)家系只有一名患者。11例無(wú)虹膜患者均為雙眼患病,22只眼視力00104,中位數(shù)視力O1,均有雙眼眼
4、球震顫。7例(778%)患者虹膜完全缺如,2例(222%)虹膜部分缺如;2例(182%)患者合并上瞼下垂;配合OCT檢查的4例患者(100%)雙眼黃斑中心凹發(fā)育不良;(2)其他眼病的7個(gè)家系表型包括:1個(gè)家系3名患者為雙眼角膜混濁、青光眼及虹膜發(fā)育異常;1個(gè)家系4名患者為雙眼眼球震顫、早發(fā)性白內(nèi)障及中心凹發(fā)育不良;小眼球2例;小角膜合并先天性白內(nèi)障2例;先天性白內(nèi)障合并葡萄膜缺損1例。其中5個(gè)家系為常染色體顯性遺傳,2個(gè)家系中只有一名患
5、者。10例患者雙眼患病,2例患者單眼患病,22只眼視力NLP03,中位數(shù)視力FC。2、分子遺傳學(xué)結(jié)果:(1)無(wú)虹膜的8個(gè)家系均為PAX6基因缺陷導(dǎo)致,6個(gè)為雜合突變,其中錯(cuò)義突變1例(167%),無(wú)義突變2例(333%),缺失導(dǎo)致的移碼突變2例(333%),剪切位點(diǎn)突變1例(167%)。另外2個(gè)家系為PAX6基因的大片段缺失。(2)7個(gè)其他眼病家系中,3個(gè)家系為PAX6基因缺陷,為1個(gè)染色體的大片段重復(fù)及2個(gè)錯(cuò)義突變。2個(gè)家系為CRYG
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